Pierwszy trymestr ciąży wiąże się z koniecznością podjęcia kilku decyzji dotyczących badań prenatalnych. Jedną z wątpliwości jest wybór między testem podwójnym a NIPT. Oba badania oceniają ryzyko wybranych nieprawidłowości chromosomalnych płodu, ale wykorzystują inne metody i różnią się dokładnością. Żadne z nich nie pozwala jednak samodzielnie postawić ostatecznego rozpoznania.
Co oznacza, że badanie jest przesiewowe?
Badanie przesiewowe określa prawdopodobieństwo wystąpienia określonej nieprawidłowości. Wynik wskazujący na wysokie ryzyko nie oznacza, że płód na pewno ma daną chorobę. Podobnie wynik niskiego ryzyka nie wyklucza wszystkich wad wrodzonych ani chorób genetycznych.
Test podwójny i NIPT służą przede wszystkim do oceny ryzyka najczęstszych trisomii, w tym zespołu Downa, zespołu Edwardsa i zespołu Pataua. Nie zastępują badań diagnostycznych, takich jak amniopunkcja lub biopsja kosmówki, które umożliwiają bezpośrednią ocenę materiału genetycznego płodu.
Na czym polega test podwójny?
Test podwójny jest badaniem krwi ciężarnej, podczas którego oznacza się stężenie białka PAPP-A oraz wolnej podjednostki beta-hCG. Wyniku nie powinno się interpretować oddzielnie. Łączy się go z informacjami o wieku pacjentki, przebiegu ciąży oraz parametrami ocenianymi podczas USG pierwszego trymestru. Badanie wykonuje się we wczesnej ciąży, w terminie powiązanym z USG przeprowadzanym zwykle między 11. tygodniem a końcem 13. tygodnia i 6. dniem ciąży. Na podstawie wszystkich danych program oblicza indywidualne ryzyko wybranych trisomii.
Na wynik mogą wpływać między innymi dokładny wiek ciąży, masa ciała pacjentki, ciąża mnoga, palenie tytoniu czy sposób zapłodnienia. Z tego powodu wynik laboratoryjny wymaga oceny przez lekarza znającego przebieg ciąży.
Jak działa NIPT?
NIPT, czyli nieinwazyjny test prenatalny, również wykonuje się z krwi ciężarnej. Badanie analizuje fragmenty wolnego DNA pochodzącego przede wszystkim z łożyska. Można je przeprowadzić zwykle od 10. tygodnia ciąży.
Podstawowe warianty NIPT oceniają ryzyko trisomii chromosomów 21, 18 i 13. Niektóre panele obejmują również inne nieprawidłowości, jednak szerszy zakres nie zawsze oznacza równie wysoką wiarygodność każdego analizowanego parametru. Przed wyborem panelu dobrze omówić z lekarzem, czego dokładnie dotyczy badanie i jakie są jego ograniczenia.
NIPT charakteryzuje się większą dokładnością w ocenie ryzyka najczęstszych trisomii niż tradycyjne badania biochemiczne. Nadal pozostaje jednak testem przesiewowym. Możliwy jest wynik fałszywie dodatni, fałszywie ujemny lub nierozstrzygający, na przykład z powodu zbyt małej ilości analizowanego DNA.
Test podwójny a NIPT – najważniejsze różnice
Test podwójny analizuje stężenie dwóch substancji obecnych we krwi ciężarnej, natomiast NIPT bada fragmenty wolnego DNA. Test podwójny interpretuje się jako część badania złożonego, razem z wynikiem USG pierwszego trymestru. NIPT może zostać wykonany wcześniej, już od około 10. tygodnia ciąży.
NIPT dokładniej ocenia ryzyko najczęstszych trisomii, ale jest zazwyczaj badaniem odpłatnym. Test podwójny jest szerzej dostępny i pozostaje istotnym elementem oceny prenatalnej. Wybór nie powinien opierać się wyłącznie na porównaniu dokładności. Znaczenie mają również wynik USG, historia położnicza, etap ciąży i sytuacja kliniczna pacjentki. W GlivClinic pacjentki mogą wykonać badania prenatalne w Katowicach zarówno prywatnie jak i na NFZ, a zakres diagnostyki jest dobierany z uwzględnieniem tygodnia ciąży i wyników dotychczasowych badań.
Czy NIPT może zastąpić USG prenatalne?
NIPT nie zastępuje USG. Test z krwi ocenia ryzyko wybranych nieprawidłowości chromosomalnych, ale nie pozwala dokładnie ocenić budowy, rozwoju ani czynności narządów płodu.
Podczas USG lekarz analizuje między innymi anatomię płodu, czynność serca, rozwój kończyn, lokalizację łożyska oraz markery mogące wskazywać na potrzebę dalszej diagnostyki. Prawidłowy wynik NIPT nie jest więc podstawą do rezygnacji z ultrasonografii. Planując badania prenatalne, należy uwzględnić zarówno odpowiednie terminy USG, jak i ewentualne testy wykonywane z krwi.
Które badanie wybrać?
Nie istnieje jeden schemat właściwy dla każdej ciąży. Decyzja zależy między innymi od tygodnia ciąży, wyniku USG, wieku pacjentki, wcześniejszych ciąż oraz oczekiwanego zakresu informacji. Znaczenie ma również to, czy uzyskany wynik wpłynie na decyzję o wykonaniu badania diagnostycznego.
Wykonywanie kilku testów przesiewowych równocześnie bez ustalonego planu może utrudnić interpretację, zwłaszcza gdy wyniki są rozbieżne. Strategię badań najlepiej ustalić z lekarzem przed ich rozpoczęciem.
Co dalej po wyniku wysokiego ryzyka?
Wynik wysokiego ryzyka wymaga spokojnego omówienia, ale nie stanowi jeszcze rozpoznania choroby. Lekarz ocenia go razem z wynikiem USG i pozostałymi informacjami o ciąży. Kolejnym krokiem może być konsultacja genetyczna, dokładniejsze badanie ultrasonograficzne albo diagnostyka inwazyjna.
Także nierozstrzygającego wyniku NIPT nie należy traktować jak wyniku prawidłowego. W zależności od przyczyny lekarz może zaproponować powtórzenie testu lub inną metodę diagnostyczną. Test podwójny i NIPT dostarczają ważnych informacji o ryzyku, ale ich znaczenie zawsze należy oceniać w szerszym kontekście badań prenatalnych.
Jeśli chcesz dowiedzieć się więcej o możliwościach diagnostyki prenatalnej, przeczytaj artykuł: https://glivclinic.pl/blog/co-wykrywaja-badania-prenatalne-najczestsze-wady-wykrywane-u-plodu/
Artykuł zewnętrzny (wp)12